結節性硬化

(別名兒童結節性硬化癥,嬰兒結節性硬化病,面部結節性硬化病)

結節性硬化癥(TSC)又稱Bourneville病,是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征,也有散發病例,多由外胚葉組織的器官發育異常,可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累,臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰,男女之比為2:1。臨床表現有典型三聯征:(1)皮脂腺瘤。(2)癲癇發作。(3)智力低下。且易誤診漏診。

病因

中醫病因:

中醫學認為結節性硬化癥發生的原因有:先天因素(胎中受驚,元陰不足)、血滯心竅以及驚風之后,瘀阻竅道是發病的主要原因

西醫病因:

結節性硬化為遺傳病,根據基因定位可分為四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節蛋白功能異常,影響其細胞分化調節功能,從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。

遺傳方式為常染色體顯性遺傳,家族性病例約占三分之一,即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因;散發病例約占三分之二,即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因,并無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見,而散發性患者TSC2突變較常見

癥狀

結節性硬化的相關癥狀有

結節性硬化癥(TS)為常染色體顯性遺傳病,臨床以面部皮脂腺瘤、癲癇發作及智能減退為臨床特征。

根據受累部位不同,可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病,男多于女。

1.皮膚損害

特征是口鼻三角區皮脂腺瘤,對稱蝶形分布,呈淡紅色或紅褐色,為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹,按之稍褪色。90%在4歲前出現,隨年齡增長而增大,很少累及上唇。85%患者出生后就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑,在紫外燈下觀察尤為明顯,見于四肢及軀干。20%可在10歲以后出現腰骶區的鯊魚皮斑,略高出正常皮膚,局部皮膚增厚粗糙,呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床下纖維瘤,又稱Koenen腫瘤,自指(趾)甲溝處長出,趾甲常見,多見于青春期,可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特征的皮損。[1-2] 其他如咖啡牛奶斑、皮膚纖維瘤等均可見。

2.神經系統損害

(1)癲癇為本病的主要神經癥狀,發病率占70%~90%,早自嬰幼兒期開始,發作形式多樣,可自嬰兒痙攣癥開始,至部分性局灶性或復雜性發作、全面性大發作。頻繁而持續的癲癇發作后可繼發違拗、固執等癲癇性人格障礙。若伴有皮膚色素脫失可診斷為結節性硬化癥,以后轉化為全面性、簡單部分性和復雜部分性發作,頻繁發作者多有性格改變。

(2)智能減退多進行性加重,伴有情緒不穩、行為幼稚、易沖動和思維紊亂等精神癥狀,智能減退者幾乎都有癲癇發作,早發癲癇者易出現智能減退,癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智能障礙,部分患者可表現為孤獨癥。

(3)少數可有神經系統陽性體征。如錐體外系體征或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等,如室管膜下結節阻塞腦脊液循環通路或局部巨大結節、并發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。

3.眼部癥狀

50%患者有視網膜膠質瘤,稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節,或在視網膜周邊有黃白色環狀損害[2] 。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。

4.腎臟病變

腎血管平滑肌脂肪瘤(AML)和腎囊腫最常見,表現為無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等,在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約占27.5%,是該病死亡的第二大原因。

5.心臟病變

47%~67%患者可出現心臟橫紋肌瘤,該腫瘤一般在新生兒期最大,隨年齡增大而縮小至消失,可引起心力衰竭,是本病嬰兒期最重要的死亡原因,產前超聲最早能在妊娠22周時發現腫瘤,提示患TSC的可能為50%。

6.肺部病變

肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常見于育齡女性患者,是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變,可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。

7.骨骼病變

骨質硬化,顱骨硬化癥最為常見,亦好發于指、趾骨,為骨小梁增生所致;囊性變,全身骨骼均可受累,X線可發現;脊柱裂和多趾(指)畸形。

8.其他臟器

包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累,目前認為TSC除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。

檢查

1.頭顱平片

腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。

2.頭顱CT或MRI

平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶,部分結節可顯示高密度鈣化,為雙側多發性,增強呈普遍增強,結節更清晰,可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。

3.腦電圖

可見高幅失律和各種癲癇波。

4.腹部超聲

可見腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、多囊腎。

5.超聲心動圖

新生兒及嬰幼兒易發現心臟橫紋肌瘤,腫瘤在最初三年內變小過程顯著,成年逐步消失,故大齡兒童及成人檢測陽性率低。

6.心電圖

可發現心律失常,常見預激綜合征。

7.胸部X線

可發現肺部錯構瘤、氣胸等該病

鑒別診斷

患者的前額斑塊被誤診為皮脂腺痣、血管瘤、濕疹、斑禿。此病前額斑塊在出生時即可發生,一般使眼瞼、前額、頭皮、面頰被累及,出現暗紅色斑塊,皮膚紋理加深,質地較硬或軟,以上特征可與濕疹、禿斑相鑒別

中醫治療

結節性硬化中醫中藥治療主要以平肝熄風、豁痰開竅、鎮心開竅治法。

所屬部位

全身

所屬分科

兒科
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